⚠ Мы оба здоровы, но у нас родился ребёнок с генетическим заболеванием. Как такое возможно?
Молодая, активная пара, прошедшая все стандартные обследования перед беременностью, считает себя абсолютно здоровой. А после рождения ребёнка звучит страшный диагноз — генетическое заболевание. Почему так случается?
Ответ кроется в «опечатках» в наших генах — рецессивных мутациях. В основном, у каждого из нас есть одна «здоровая» копия гена и одна «сломанная» — и внешне мы выглядим здоровыми. Так как одна рабочая копия обычно справляется, человек чувствует себя отлично и даже не подозревает, что является носителем.
Самые известные болезни: муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия и